身高矮小需要哪些检查－卞秋翔

矮小症是一种临床上常见的儿童生长发育问题，它是指儿童身高低于同龄、同性别儿童的第三百分位数或标准差得分（SDS）低于-2。儿童生长速度的减慢可以是矮小症的早期表现，可能涉及多种原因，如遗传因素、内分泌问题、营养不良、慢性疾病或其他疾病等。因此，对于矮小患者的诊断需要进行全面的评估和多种检查。以下是对矮小患者可能需要进行的检查的详细描述：

 

1. 初步评估

 

在评估矮小儿童时，最初的步骤包括详尽的病史采集和体格检查。

- **病史采集**：详细询问出生时体重和身长、家族生长发育史、营养状况、过去和现在的健康状况、发育里程碑、任何慢性疾病或药物使用历史等。

- **体格检查**：测量当前身高、体重和头围，以及相应的生长曲线，评估生长速度。同时进行全面的体格检查，寻找身体发育的其他异常迹象。

 

2. 生长激素（GH）测试

 

如果存在生长激素缺乏的怀疑，医生可能会建议进行生长激素刺激测试，以检查生长激素的分泌水平。这通常涉及给矮小患者注射一种刺激剂（如克仑贝特、精氨酸或胰岛素等），然后在特定时间点测量血液中生长激素的水平。

 

3. 骨龄评估

 

骨龄是通过X射线照片（通常是左手腕的X射线）来评估的，它可以帮助判断儿童的生长潜力。骨龄落后于实际年龄可能提示生长激素缺乏或其他内分泌问题。

 

4. 甲状腺功能测试

 

甲状腺激素对儿童的生长和发育至关重要。因此，评估矮小儿童时，医生可能会要求进行甲状腺功能测试，包括血液检查测量甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）的水平。

 

5. 促性腺激素和性激素水平

 

如果存在早熟或晚熟的迹象，医生可能会要求检查性激素水平（如雌激素、睾酮）以及促性腺激素（LH和FSH）的水平，以确定性腺功能和性成熟进展。

 

6. 基因和染色体分析

 

在某些情况下，矮小症可能与特定的遗传或染色体异常有关。例如，特纳综合征（仅影响女性，具有一个完整的X染色体和一个丢失或不完整的X染色体）会导致身高矮小。为此，可能需要进行血液基因和染色体测试，如核型分析或特定遗传病的分子遗传学测试。

 

7. 相关激素和生化指标测试

 

这可能包括血糖、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）、肾上腺皮质激素等的血液测试，来评估矮小儿童的内分泌状态。

 

8. 胸腹部影像学检查

 

胸腹部影像学检查（如X射线、超声、CT或MRI）可能有助于识别导致矮小的潜在器官病变，例如胸腺异常或内脏器官的慢性疾病。

 

9. 营养状况评估

 

营养不良是儿童身高生长受阻的常见原因之一。评估矮小儿童的营养状况，包括维生素和矿物质的水平，可以帮助确定是否有营养不良的情况。

 

10. 消化系统功能评估

 

如果怀疑矮小儿童存在吸收不良或慢性肠病，医生可能建议进行肠道吸收测试或结肠镜检查。

 

综上所述，矮小患者的检查是一个多步骤、多学科的过程，需要根据每个患者的具体情况定制化。儿童医生、内分泌学家、遗传学家、营养师以及其他专业人员会联合工作，确定矮小的原因，并为患者提供最合适的治疗方案。通过上述详细的检查，医生可以更准确地诊断出导致儿童身高生长受阻的原因，并根据具体情况制定相应的治疗计划，帮助矮小患者实现他们的生长潜力。