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一文读懂儿童性发育异常的精准治疗

2021年10月27日 8890人阅读 返回文章列表


性发育异常对患儿身心健康的危害很大,不仅会造成一系列的社会心理障碍,还是导致患儿成年后不育的“元凶”。

因此,一旦诊断为性发育异常,及时接受治疗对于每个患儿而言都非常必要。但性发育异常的病因及临床表现均十分复杂,如何实现个体化的、有针对性的治疗一直是一个棘手的难题。

别着急,今天这篇科普文,我们就带大家了解一下儿童性发育异常的精准治疗。

 

儿童性发育异常的精准治疗,主要包括两个步骤,即性别判定和具体的医疗干预。

第一步:性别判定

性发育异常的患儿,有可能从出生时候起,性别就无法确定,这不仅令家长一时间难以接受,也会影响到孩子以后养育的性别,是一件让人极为烦恼的事情。

因此,尽早进行患儿的性别认定,以此减轻性别模糊带给家庭的焦虑尤为重要。那么,如何对性发育异常的患儿进行性别判定呢?

2019年,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》[1]推荐,性发育异常患者的性别认定应当遵循以下原则:

① 最小化性发育异常对身体健康带来的损害,包括肿瘤风险、骨质疏松、肾上腺危象以及泌尿生殖道感染、梗阻等;

② 最小化性发育异常对心理和社会造成的的不利影响,包括性别认同混乱、父母亲情淡薄、教育不公平以及社会歧视、孤立、心理压力等;

③ 尽量保留生育功能,包括保护生殖器官解剖结构和功能、冻存生殖细胞、人工辅助生育等;

④ 尽量保护性功能,维持患者日后一定的性生活满意度,比如医疗干预时,避免损伤性兴奋相关的神经血管,尽量采用可能的先进手术方式保留现有生殖器官功能;

⑤ 如果有可能,在性器官选择的手术上要留有余地,比如切除性腺切除、性器官组织时一定要慎重,为后续抚养性别不能得到患者认同时保留修正的可能,必要时可在青春期或成年期进行再评估和再决定。

总之,性别判定时应当谨慎,绝不能“一意孤行”,一定综合考虑到医学诊断、患儿外生殖器的表型、性腺癌变风险、性和生育潜能、心理性别和状态、父母的观点和社会文化环境等因素后再作决定。每个孩子都是独一无二的,性别判定也需要严格遵循个体化的原则。

 

第二步:医疗干预

包括外科手术干预、激素替代治疗和心理治疗。

1、外科手术治疗

明确性别方向后,可以视患儿性发育异常的类型给予相应的外科手术干预。

总体上,对于外生殖器为女性表型,但伴有阴蒂增大、大阴唇后融合、腹股沟或阴唇下方有肿块等表现的患儿,手术的基本步骤包括阴道成形术、阴蒂缩短成形术、会阴成形术重建大小阴唇,但手术的施行时间目前还有争议。

而对于外生殖器为男性表型,但伴有隐睾、尿道下裂等表现的患儿,应当根据具体表现确定最合适的手术方式。比如,隐睾目前的手术年龄推荐为生后6~12个月,不可触及的隐睾首选腹腔镜探查及下降术。尿道下裂则需由外科医师评估其严重性,严重的尿道下裂需分期手术。

此外,对于携带Y染色体的性发育异常患儿,由于罹患生殖系统恶性肿瘤的风险较高,明确诊断后需尽早明确性腺切除时间[1]。

 

2、激素替代治疗

激素治疗的目的是维护男性或女性性器官发育,改善并维持其基本的生理功能。需根据患儿性发育异常的类型确定激素的种类,比如:

① 对于先天性皮质增生症患儿,明确诊断后应立即予糖皮质激素治疗,失盐型患儿还需补充盐皮质激素。

② 对身材矮小的特纳综合征患者,在骨骺未闭合前治疗以促进身高增长为主,可先予生长激素治疗。到青春期可给予雌激素替代治疗。

③ 对于婴儿小阴茎,外源性睾酮可以促进阴茎生长。对于社会性别已选择为男性,青春期无男性性发育者,可予雄激素替代治疗。

但需要注意的是,激素干预在带来益处的同时,相关风险也不能完全避免,因此,患儿使用激素时,还需严格遵照医嘱,尽量将激素的不良影响控制在最低。

 

3、心理治疗

被认定性发育异常的儿童,随着年龄的增长,心理上的问题也会越来越明显。研究发现,许多患儿存在自卑、恐惧、害羞、担忧、抑郁、焦虑等心理,故心理治疗也是贯穿整个性发育异常治疗进程中不可缺少的一个步骤。

 

写在最后

总之,性发育异常的治疗非常复杂,一位性发育异常的患者,在一生中可能要经历儿科、泌尿外科或妇科、内分泌科、整形科、生殖科、心理科等多个科室的诊治。这个漫长的过程,对患儿及其家长无疑会是一种较大的挑战与磨炼,希望读完这篇文章后,大家能对性发育异常的治疗不再感到迷茫~

至此,关于儿童性腺发育异常的相关科普,我们就先告一段落了~下一期开始,我们将为大家介绍“儿童体格生长异常”的相关内容,还请各位有需求的家长朋友多多关注、不要错过哦~

(本文图片来源:360图库)

 

参考文献:

[1]  性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识[J]. 中华儿科杂志,2019,06:410-418.


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