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谁也不愿自家宝宝是唐氏儿,那么宝妈们应该如何预防?

2022年08月24日 8300人阅读



很多宝妈都觉得“唐氏儿”这三个字离自己很远,自己和老公的身体都很健康,家族史里也没有出现过遗传病例,怎么可能生出不健康的宝宝呢?


事实上,导致唐氏儿出现的原因不仅仅只有遗传,还有诸如高龄、接触过含有高辐射的物质……等等。那么今天,佳佳就来说说这个让宝妈们都谈之色变的疾病吧。


唐氏综合征又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症,是由21号染色体异常(21号染色体多了一条)导致的疾病。


唐氏综合征患儿通常具有特殊面孔:经常张开嘴巴,舌头常伸出口外,流涎多,两外眼角上翘,眼距宽,鼻梁扁平。除了面容异常,唐氏儿喂养困难,其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。且患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,又因免疫功能低下,易患各种感染。



导致唐氏综合征的因素有哪些?

年龄:宝妈怀孕时的年龄越大,胎儿患病风险越高。如果宝妈怀孕时年龄大于35岁以上,胎儿患病的几率明显升高。


遗传因素:唐氏综合症也是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响。


温馨提示:少数有生育能力的女性患者,她的子代发病率为50%。唐氏综合征的孩子的父母再生育,孩子的患病率也较高。


致畸物质:比如高辐射物质、农药、苯和某些药物,均可引起染色体的畸变。



异常妊娠史:有异常妊娠史的宝妈,比如曾经出现早产、习惯性流产、死产或有异常胎儿(如脑积水胎儿)的宝妈,如果再次怀孕,也有几率出现唐氏综合症的宝宝。


病毒感染史:宝妈如果在怀孕前后感染流感、风疹和其他病毒,也是唐氏综合症的高危人群。


敲重点:所以怀孕前,建议宝爸宝妈们都做好备孕检查,排除遗传性疾病和做好“致畸检查”:包括单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫的检测。


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怎么预防唐氏儿的出生?

唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病,想要控制唐氏综合征的发生,主要在于预防和减少患儿的出生,也就是在孕期的时候,做好产前筛查。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛出罹患唐氏儿的风险。


敲重点:孕期做好产检!


孕早期:NT检查

检查时间:孕11周-13周+6天。NT检查又称颈后透明带B超扫描,是通过测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位,评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征以及先天性心脏病的一种方法。


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孕中期:唐氏筛查

检查时间:孕15周-20周+6天。唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清,检测母体血清中,甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。


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孕中期:无创DNA

检查时间:孕12-22周+6天。无创DNA检测是通过采集宝妈外周血,提取宝宝游离的DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可较为准确得出宝宝发生染色体非整倍体的风险率。 


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筛查出唐氏综合征高风险怎么办?

如果做完NT与唐氏筛查后,筛查出高风险,并不意味着宝宝一定是唐氏儿,只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。


此时应当进一步进行确诊性的检查:羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等),以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能,确保生育健康宝宝。


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