短颈畸形（Klippel-Feil综合征）临床上并非少见

Klippel-Feil综合征（先天性颈椎融合、短颈畸形）于1912年由Klippel和Feil首先报道，是一种先天性畸形。真正的发病率尚不清楚，近年来国内报道有增多趋势，说明本病并非少见。由于多节段颈椎融合，可形成短颈畸形，但短颈畸形并不见于所有病例，也不能反映该畸形的本质，故“先天性颈椎融合”这一名称更符合实际。
颈椎融合的部位可局限于两个或两个以上颈椎，融合的范围可局限于椎体间，也可以是椎弓、椎板甚至棘突间的融合。最好发的融合部位是颈2~3，最多见的融合节段为两节，椎体及其所有附件的同时融合比单纯椎体融合多见。
1、颈部外观畸形短颈、后发际低、颈部活动受限为典型三联征，但同时具有以上三种征象者不到50%。短颈畸形仅见于多节段颈椎融合患者，少于3节段的融合或下颈椎的融合多无上述表现；如发生颈部活动受限多表现为旋转、侧屈受限，而伸屈活动较好。此外斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分病例。
2、神经症状除寰枢关节直接受累外，所有神经损害不在颈椎融合段而在紧邻融合区上下的未融合段。产生神经症状的常见原因，对儿童病例而言，是不融合节段颈椎的不稳定性所致，如颈2~3先天性融合，颈1~2代偿性活动增加，应力集中于此，关节间过度磨损发生颈1~2不稳定、半脱位、脱位最终导致脊髓受压。这种潜在性进行性病理改变，可在轻微外伤后突然出现神经受损甚至死亡。对成人病例而言，未融合段的退变性改变，如颈椎增生或椎管狭窄也是产生神经症状的原因。
所幸的是多数患者在成年后才出现神经症状，约半数患者无神经症状。如出现脊髓受压时，可有不同程度的表现，从轻度肌痉挛、反射亢进、肌萎缩到突然完全性四肢瘫痪。此外未融合段颈椎退变，可发生神经根受压症状。
3、伴发畸形先天性颈椎融合常与其他多种畸形伴发，除了许多可见的外观畸形外，还有许多潜在的各器官系统的严重畸形，这些畸形的存在对生命的威胁有时超过颈椎融合本身。常见的畸形依次为高肩胛、翼状肩胛、脊柱侧弯后凸、腭裂，上下肢发育不全等。较重要的畸形为：①伴发寰枕融合时更易发生脊髓、脑干受压，椎动脉供血不足症。②进行性发展的颈胸段脊柱侧弯，因胸腔容量减少，肺受压可致严重肺功能损害。③先天性肋骨融合，肋椎关节畸形，胸椎性侏儒，可因呼吸衰竭致死。④超过1/3患者伴发严重泌尿生殖系统畸形，如单侧肾缺乏、输尿管异位、梗阻、扩张、肾孟积水等各种肾脏疾病，有的最终可导致肾衰竭、尿毒症，需接受肾移植以维持生命。⑤心脏异常表现为室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉错位、异位心等。⑥听力受损超过30%，因此对病儿进行听力检测很重要，这有利于早期发现早期治疗。⑦联动运动是不随意的手部对称性活动，多见于儿童，随着年龄增加而逐渐减少，至成人即可消失。
诊断上除要求确定颈椎融合的病变外，还应高度重视和识别融合节段上、下颈椎的继发病理改变，因这些改变是患者发生神经症状甚至死亡的原因。此外对伴发畸形也不容忽视，尤其对那些潜在的严重威胁器官功能甚至生命的畸形，应通过全面检查力争早发现早治疗。
对颈椎融合病变，通常采用X线检查即可发现，但当颈部存在固定畸形使颈椎阴影与枕骨和下颌骨阴影重叠而致影像模糊不清时，可借助CT以及伸屈位X片，对确定诊断、鉴别尚未骨化完全的婴幼儿椎体间透明带有肯定价值。在未融合的颈椎节段X片或CT上，可发现紧邻融合段上、下部位椎间关节不稳定，呈半脱位甚至脱位的继发改变。随年龄增长，还可见进行性加重的颈椎退行性变，如椎管狭窄、椎体边缘增生。
无颈部外观畸形、无神经受损一般不需治疗，但应列为长期随访观察对象，注意防止颈部外伤，避免参加颈部活动较多的一切运动。对于颈2~3融合的病例要特别注意是否发生慢性颈1~2脱位的征象，一旦发现应尽早治疗。
对颈部外观畸形患者可行胸锁乳突肌、斜方肌、颈部筋膜松解术以及皮肤Z字成形术，以便改善颈蹼、斜颈等外观畸形，增加颈部活动度。出现神经损害时尤其可能存在许多潜在器官的严重畸形，应力争早发现，尽早进行相应治疗，以期最大限度减少对生命的威胁。