关于甲基丙二酸血症

近年来，越来越多的报道有机酸尿症的血液系统损害。首都儿研所附属儿童医院报道36里有机酸尿症患儿中，19例出现血液系统受累，约53%，其中18例诊断贫血，病情严重者伴有白细胞、血红蛋白及血小板三系累及。

19例累及血液系统的患儿中，甲基丙二酸尿症患儿18例，丙酸血症1例！累及血液系统的有机酸尿症中，甲基丙二酸占94.7%！

那么，为什么甲基丙二酸会导致血液系统三系或两系减少呢？

这是因为，甲基丙二酸辅酶A变位酶或辅酶维生素B12合成障碍，导致甲基丙二酸、甲基枸橼酸等有机酸代谢物异常蓄积。高浓度的异常代谢产物，抑制骨髓造血干细胞的成熟，最终导致中性粒细胞减少、贫血及血小板减少。

此外，甲基丙二酸尿症患儿多伴有喂养困难、频繁呕吐等表现，难以纠正消化道症状使营养物质摄入不足，吸收障碍，使造血原料——铁、叶酸、维生素B12供应减少，加重贫血。

有机酸尿症患儿虽然大多具有较为突出的神经系统症状，但也有血液系统症状明显而神经系统症状表现较隐匿的病例。以本病例为例，患儿为1个月大患儿，神经系统评估较为困难，精神运动发育迟缓不显著，神经系统表现极易漏诊。

有国外文献报道，甲基丙二酸尿症患儿合并全血细胞减少，误诊为白血病的病例。因此，对于不明原因的贫血、两系或三系减少的患儿，应注意有无合并神经系统症状体征，尽早完善血尿代谢筛查，避免误诊、漏诊。

急性期治疗以补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主，同时应限制蛋白质的摄入，保证充足的热量，避免滴注氨基酸。静脉或口服左卡尼汀100-300 mg/(kg.d)，肌注维生素B12 1 mg/d，连续3-6天。若伴有高氨血症，可静滴或口服精氨酸250mg/(kg.d)。

长期治疗，主要包括饮食治疗和药物治疗。限制蛋白质摄入2.5-3.0 g/(kg.d)，有条件可以给不含有异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉补充蛋白质的摄入。大部分甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患儿不需要严格控制天然蛋白质的摄入。值得提醒的是异亮氨酸、缬氨酸、和蛋氨酸为必须氨基酸，限制摄入同时应该监测这些氨基酸血液水平，以免缺乏。