抗磷脂综合征的临床表现与鉴别

APS以血栓形成为主要临床表现时称为血栓性APS（TAPS），以病理妊娠为主要临床特征时称为产科APS（OAPS）。APS可分为原发性APS和继发性APS。原发性APS的病因目前尚不明确，可能与遗传、感染等因素有关。多见于年轻人，男女发病比率为1:9，女性中位年龄为30岁。继发性APS多见于系统性红斑狼疮（SLE）或类风湿关节炎（RA）等自身免疫病（悉尼标准建议不用原发性和继发性APS这一概念，但文献多仍沿用此分类）。此外，还有一种少见的灾难性APS，表现为短期内进行性广泛血栓形成，造成多器官功能衰竭甚至死亡。
一、抗磷脂综合征临床表现
1.动、静脉血栓形成
APS血栓形成的临床表现取决于受累血管的种类、部位和大小，可以表现为单一或多个血管累（文末表），1次及1次以上的动脉、静脉或小血管血栓事件。APS的静脉血栓形成比动脉血栓形成多见。静脉血栓以下肢深静脉血栓最常见，此外还可见于肾脏、肝脏和视网膜。动脉血栓多见于脑部及上肢，还可累及肾脏、肠系膜及冠状动脉等部位。肢体静脉血栓形成可致局部水肿，肢体动脉血栓会引起缺血性坏疽，年轻人发生脑卒中或心肌梗死应排除原发性APS可能。血栓事件必须有影像学或组织学证实。组织病理学如有血栓形成，且血栓部位的血管壁无血管炎表现。
2.产科表现
胎盘血管的血栓导致胎盘功能不全，可引起反复流产、胎儿宫内窘迫、宫内发育迟滞或死胎：
①在孕10周及以后发生1次或1次以上不能解释的胎死宫内，超声或外观检查未发现形态学结构异常；典型的APS流产常发生于妊娠lO周以后，但亦可发生得更早，这与抗心磷脂抗体(aCL)的滴度无关。
②APS孕妇可发生严重的并发症，早期可发生先兆子痫，在孕34周之前因子痫或重度子痫前期或严重的胎盘功能不全（包括胎心监护提示胎儿低氧血症、脐动脉多普勒检测发现舒张末期血流缺失、羊水过少、出生体重在同胎龄平均体重的第10百分位数以下）所致1次或1次以上的胎儿形态学结构未见异常的早产；亦可伴有溶血、肝酶升高及血小板减少，即HELLP综合征。
③在孕10周以前发生连续3次或3次以上不能解释的自发性流产。必须排除遗传（无夫妻及胚胎染色体异常证据）、解剖结构和内分泌等因素异常。
④典型OAPS患者的胎盘炎症反应比血栓形成或梗死的迹象更常见。
⑤不典型OAPS（NOAPS）的分类：具有APS的临床表现与不典型的实验室检查（2次aPLs阳性，但检测时间间隔小于12周；IgG/IgM型aCL和/anti-β2 GPⅠAb为20-39GPL/MPL，或滴度为第95-99百分位数）；或不典型的临床表现（连续2次不明原因流产；或3次及以上非连续不明原因流产；或晚发型子痫前期；或胎盘血肿、胎盘早剥、晚期早产）与APS中的实验室标准。
3.血小板减少
是APS的另一重要表现。
4.APS相关的肾病
主要表现为肾动脉血栓／狭窄、肾脏血坏死、肾性高血压、肾静脉的血栓、微血管的闭塞性肾病和相关的终末期肾病统称为APS相关的肾病。
5.其他
80％的患者有网状青斑，心脏瓣膜病变是晚期出现的临床表现，严重者需要做瓣膜置换术。此外，APS相关的神经精神症状包括偏头痛、舞蹈病、癫痫、吉兰-巴雷综合征、一过性球麻痹等，缺血性骨坏死极少见。
二、鉴别
单从临床表现或实验室检查很难确诊原发性APS。一个有中高滴度aCL或LA阳性的患者，并有以下情况应考虑APS可能：
①无法解释的动脉或静脉血栓；
②发生在不常见部位的血栓(如肾或肾上腺)；
③年轻人发生的血栓；
④反复发生的血栓；
⑤反复发作的血小板减少；
⑥发生在妊娠中晚期的流产。
静脉血栓需与蛋白C、蛋白s和抗凝血酶Ⅲ缺陷症、血栓性血小板减少性紫癜、纤溶异常、肾病综合征、阵发性夜间血红蛋白尿、白塞病及与口服避孕药相关的血栓等疾病相鉴别。动脉血栓需与高脂血症、糖尿病血管病变、血栓闭塞性脉管炎、血管炎、高血压等疾病相鉴别。