甲状腺穿刺为什么要做基因检测？

为什么要做基因检测

很多病人曾经提出一个疑问，那就是费医生，我们都做了甲状腺穿刺了，为什么还要做基因检测呢？今天，费医生就来和大家聊一聊这个问题。

做了基因检测的病人都知道，我们的基因检测报告，有的人显示正常，有的人会提示BRAF基因突变。那么就有病人会问了，什么是BRAF基因突变，严重吗？ 

首先我们要知道，目前针对甲状腺癌的基因检测主要包括BRAF, RAS, TERT突变以及RET/PTC1, PET/PTC3, PAX8/PPAR gamma基因重排等（这一句如果拗口，可选择文字提示）。其中，BRAF基因和肿瘤细胞的生长、分化和凋亡密切相关。BRAF基因突变后的活性比没有突变的提高上百倍，因此会导致细胞异常增殖和分化。

因此，检测出BRAF突变，一般具有以下的临床意义：

1.提高诊断准确性：患者如果检测到BRAFV600E基因突变，那么高度怀疑为甲状腺癌。

2.影响手术方案制定：如果治疗前就检测到BRAFV600E突变，提示肿瘤侵袭性比较强，还可能合并多个病灶，因此更倾向于更大范围的手术方案。

3.参与碘-131治疗前评估：

BRAFV600E基因突变提示该患者复发危险度较高，我们会根据癌肿大小以及是否有BRAFV600E突变、甚至是否有TERT基因突变，评估该患者是否需进行碘-131治疗。 

4.影响预后：

若甲状腺癌术后检测到BRAFV600E基因突变，提示该肿瘤相比于BRAF没有突变的肿瘤具有更高的复发转移率，这类患者需要适当缩短随访的间隔期。

综上所述，BRAF基因突变的检测对甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要的意义。你学会了吗？