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染色体病有哪些?

2022年11月03日 2389人阅读 返回文章列表

染色体疾病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病,常见染色体疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外,还包括特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等其他染色体疾病。

1、21-三体综合征:又称为唐氏综合征,是由于多了一条21号染色体导致的疾病,孕早期胎儿可能会出现宫内流产,存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状,如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等;

2、18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,通常可以通过大排畸等检查明确诊断,如果胎儿存活,出生后可能出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常,表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等,生后不久可能会因器官异常导致死亡;

3、13-三体综合征:多为游离型13三体,13号染色体异常导致,多伴有明显的头面部畸形,包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等,通常还伴有器官畸形,如多囊肾、肾盂积水等;

4、其他疾病:如特纳综合征、超雌综合征、超雄综合征等,属于性染色体异常导致的疾病,通常会在孕期出现流产表现,如果胎儿存活,生后可能会有生殖系统不全,如不孕不育等。

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