找到259条结果
-
苯丙酮尿症的历史： 1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。 二十多年以后，英格兰伯明翰儿童医院的Bickel 医生第一次尝试用低苯丙氨酸的膳食疗法对一名2岁的女孩进行了有效的治疗。1964年美国的Guthrie医生建立了苯丙酮尿症的血液筛查实验方法。从此，新生儿的血液筛查结合低苯丙氨酸膳食疗法开始完全进入了苯丙酮尿症患儿和他们的家庭顾强 主治医师 2016-08-03 16:40:11
-
宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难1闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显秦京云 副主任医师 2018-03-01 07:36:16
-
1．苯丙酮尿症的病因 PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。 在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都可能发生。 由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 2．苯丙酮尿症如何影响患儿顾强 主治医师 2016-08-03 16:43:50
-
近期碰到好多咨询这个问题的，转载一个前辈的文章为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;④筛查的方法简便、安全、经济、快速。而苯丙酮尿症符合以上原则，如果做到早期筛查，早期发现，早期治疗，患儿就可以和正常儿童一样，否则就会严重智力低下。2、医生说苯丙酮尿症是遗传病，我们家族中以前没有人患该病，父母也正常，为什么孩子会得病？苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作木国法 主任医师 2021-12-14 20:45:30
-
：苯丙氨酸浓度³1 200mmol/L，对四氢生物喋呤治疗无效。（2）轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度在120mmol/L～360mmol/L。 （3）中度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度360mmol/L～1 200mmol/L。(4)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症。四氢蝶呤代谢异常的PKU有3类：(1)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型：尿新喋呤浓度升高，生物喋呤浓度下降，血苯丙氨酸升高，对四氢生物喋呤治疗有效。（2）二氢蝶啶还原酶缺乏型：血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者对四氢生物喋呤治疗有效，血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降。（3）鸟苷三韩连书 主任医师 2018-11-15 17:32:09
-
，颅神经阴性，四肢肢肌力5级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射(+++)，双下肢腱反射(++++)，左侧踝阵挛阳性，右侧踝反射(+++)，双侧肢体深浅感觉未见明显异常，双侧病理征(-)，左侧指鼻试验不稳，右侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，闭目难立征(-)，脑膜刺激征(-)。 在完善检查时发现头颅MR平扫+DWI：双侧顶枕叶及侧脑室体部旁白质区异常信号(主要分布于脑室旁白质区) 串联质谱提示高苯丙氨酸血症。 追问患者家属病史诉：患者从小毛发偏黄，小便有鼠尿味。 进一步完善基因检查： 至此该患者苯丙酮尿症诊断明确。 什么是苯丙酮尿症呢? 苯丙酮尿症(phenylketonuria俞丽云 健康号 2017-11-01 13:17:07
-
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传代谢病，发病率大约是万分之一。父母各携有1个遗传基因。其母每妊娠1次，就有1/4的机率娩出苯丙酮尿症的小儿。 苯丙氨酸是人体合成蛋白质所需的必需氨基酸。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中一种酶的先天缺乏而引起苯丙氨酸在体内蓄积，进而影响了酪氨酸的合成，进一步使黑色素、甲状腺素等合成减少，临床上可表现头发发黄，还可以产生一些代谢产物使尿和汗腺有特殊的鼠尿味。同时，血中的苯丙氨酸越积越多，致使脑细胞受损而影响小儿的智力发育，小儿出现智力低下，还可因发生癫痫而抽搐。河北医科大学第二医院儿科王新良 本病一经诊断，应立即给予积极治疗。但治疗比较困难，没有特效药物。由于此王新良 主任医师 2020-09-22 23:18:27
-
患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）其他呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。苯丙酮尿症的诊断本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。（一）新生儿期筛查新生儿喂给王山跟 主治医师 2018-03-10 16:49:39
-
小博士文件夹（早期监测苯丙酮尿症）： 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，从而导致中枢神经系统的损伤。 该病的临床表现：在新生儿期，一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍。部分患儿合并有癫痫发作，还有的会表现为婴儿痉挛症。如果做脑电图检查，大部分会有异常表现，如高峰节律紊乱、灶性棘波等。因为该病有中枢神经系统的损伤，所以可见肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。另外，血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转王新良 主任医师 2020-09-23 02:40:57
-
，患儿正常饮食，则可逐渐出现生长发育迟缓和智力发育迟缓等表现，直至患儿死亡。因此采足跟血进行实验室检查对这一疾病的筛查和对患儿及早进行治疗具有重要意义。苯丙酮尿症孩子有什么表现？苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常。甲状腺功能减低症孩子有什么李安香 住院医师 2017-11-10 06:32:51
浙公网安备
33010902000463号
